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美绘制百万人基因精准医学研究蓝图

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奥巴马正在讨论精准医学计划。图片来源:《科学》

为了避免一项雄心勃勃的儿童研究项目近日遇到的挫折,由人类遗传学家、医学研究人员和其他专家组成的小组9月17日向美国国立卫生研究院(NIH)递交了一份蓝图,计划招募100万名美国人进行遗传和健康长期研究。这项持续10年或更长时间的研究将在明年开始招募首批志愿者,该计划或将成为全球最大规模的同类研究项目。

对于NIH主任Francis Collins来说,这项名为“精准医学计划”(PMI)的项目是他在11年前提议的想法。“看到这个梦想成真,我非常激动。”Collins在接到蓝图后发表的声明中说,“对于在各个重要的健康卫生领域工作的研究人员来说,它将会是广泛而强大的资源。”

今年1月,奥巴马呼吁进行一项全国范围内的大规模研究,利用基因和健康信息实现个人定制化医疗。包括英国、爱沙尼亚等若干个国家也集合了类似的大规模人群(或同生群)研究项目,收集志愿者的DNA和健康信息进行储存——这也被称作“生物库”。但对美国来说,因为缺乏集中的卫生保健系统,设计如此大规模的研究存在许多困难和争议。例如,NIH在最近遭遇挫折后重新恢复的一项10万名儿童研究计划。

为了落实这项新PMI研究,Collins向NIH主任顾问委员会寻求帮助。在17日的报告中,该委员会对奥巴马提出的大规模计划表示认同,认为百万人研究项目将有利于找出影响疾病风险和药物应答的基因和生物标记。该报告称,参与者将会进行移动设备检测,研究环境暴露和体能活动会如何影响健康。

正如预料的那样,委员会顾问敦促NIH限制研究经费,比如在未来4年招募志愿者时选择一些有电子健康记录的卫生保健提供者。这些提供者可能包括类似凯萨医疗机构(该机构已经招募了24.5万人进行健康研究)、退伍军人健康管理局的百万老兵项目等。该委员会表示,该项目将会对任何在美国居住的人开放,如果他们愿意参加该项目、贡献血液样本、进行临床测试以及分享他们的健康信息。两种招募方法将会涉及包括儿童在内的各个年龄段的志愿者,它们可能会让总体注册人数超过100万人。

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